胚胎切片(PGS)──胚胎著床前染色體篩檢 (第三代試管嬰兒)

Preimplantation Genetic Screening, PGS

Preimplantation Genetic Screening, PGS

胚胎著床前染色體篩檢

胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、流產或是胎兒發展遲滯等症狀的重要原因。

透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS),在進入試管嬰兒療程後,將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

PGS就好比將羊膜穿刺檢查提前至胚胎階段先檢測,但順利懷孕後,仍須於產檢時做羊膜穿刺確認寶寶染色體是否正常。PGS又可稱為第三代試管嬰兒(第一代指傳統試管嬰兒IVF,第二代指單一精蟲顯微注射ICSI)。PGS過去是以Array-CGH(染色體晶片分析)的方式分析,而目前已發展為 NGS-based PGS(次世代定序)之方式分析,檢測結果更為精準、解析度更高。

適用族群

 

  • 1.高齡產婦。
  • 2.習慣性流產者。
  • 3.多次試管療程失敗 但原因不明者。
  • 4.有染色體異常或染色體轉位之家族史。

 

注意事項

 

  • 1.胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片(若胚胎無法生長至囊胚,則無法進行胚胎切片),絕大部分異常胚胎無法於體外培養至第五天,而少數正常胚胎在體外培養時,可能因為無法適應體外環境而損壞,這些胚胎若在第二天或第三天植入其實是有著床潛力的。
  • 2.檢測結果可能胚胎全都為異常,導致沒有正常胚胎可供植入。即便檢測結果正常,也不代表胚胎植入後可順利著床或繼續發育,懷孕後仍可能發生流產。
  • 3.NGS-based PGS準確率雖高達99%以上,但其技術仍有其限制。因為切片處為胚胎之外胚層(未來將發育成胎盤),和胚胎本身(未來發展為胎兒)的染色體結構不盡然完全相同。建議懷孕後繼續接受常規產檢,如羊膜穿刺,以進一步確認寶寶的健康。
  • 4.目前醫學界對於鑲嵌型染色體(僅有一部分胚胎細胞為異常)之胚胎是否能植入仍有爭議。
  • 5.PGS為針對染色體之數目及結構進行篩檢。對於微小片段之基因變化、染色體重組、染色體倒置、微小區域平衡性轉位、鑲嵌體異常,皆不在此檢測範圍之內。

 

胚胎著床前染色體篩檢(PGS)
【案例分享 】
這位幸運懷孕的好朋友順利於本院畢業了,而他們有兩大主要問題,第一個就是先生無精症,其原因是腦下垂體沒有辦法製造荷爾蒙、無法順利製造精子。針對這部分泌尿科醫師使用3個月到半年藥物,也就是女性用的排卵針劑注射後,精液裡可以找到稀少的精子。感謝ICSI(單一精蟲顯微注射) 在二十幾年前的發明,可以造福許多精蟲稀少的病人,不過我們為了保險起見,取卵之前預先讓先生先冰凍了精子,以備不時之需。因為在太太取卵哪天,精液裡不見得會有精子

第二個問題,也就是太太的卵巢功能比較虛弱,AMH 0.89,到本院時已經取過8次卵,做了4次的胚胎植入,很不幸的都沒有成功。並於本院嘗試了兩次試管嬰兒也都失敗,因此我們建議病人可以考慮做PGS。

PGS是這幾年來在國內外蓬勃發展的一種治療,其概念就是把羊膜穿刺的檢查提早到胚胎的階段進行,將胚胎培養到第五天囊胚期,以切片方式採取4到8個外胚層的細胞,去檢測胚胎染色體是否異常。

而這位好朋友第三次在本院的試管嬰兒取到3顆卵,其中一個囊胚經過PGS檢測後結果為一個正常染色體的胚胎。很幸運的經過解凍植入,這位好朋友目前已經懷孕3個多月了,並順利的於本院畢業。

我真的很敬佩這對夫婦,有著堅毅的毅力、旺盛的企圖心,而今天的成功都是他們的努力造成的,我們只是在旁邊稍稍幫一點忙。恭喜他們,希望未來能夠順利生產,生完以後趕快再生第二胎,再次恭喜這對好朋友。



致黃醫師及醫療團隊
2019/5/28我畢業了,邁向人生另一個旅程,謝謝黃醫師及醫療團隊,謝謝您們請聽我們的需求及細心耐心的講解,讓我們有機會為人父母。
求子路六年之久,我今年40歲了,因為先生有先天性腦下垂體,在2013年元月長X醫院檢查無精蟲,轉泌尿科打針10個月,醫生告知沒有辦法此為不可逆。

過幾個月與先生溝通問其它醫生,不要放棄好嗎?我先生二話不說的說:當然不放棄。於是2014年6月我們到書田就診,院長告訴我們他沒辦法,於是介紹北X醫院他的學生在研究,到北X醫院,醫生檢查確認是腦下垂體,打針半年後醫生要求手術確認打針是否有效果,當年12/25手術確認有精蟲,開始了我們試管的旅程。

因為我先生在北X醫院打針,初期只能在北X醫院做試管,2015-2017年二月共在北X醫院取卵6次,植入2次,第一次我先生以顯微取精方式,醫生告知精蟲品質不好;第二次2017年2月準備手術取卵前一週我先生檢查有精蟲,與醫師協調若精蟲品質不好,先凍卵,帶精蟲品質好時在進一步療程,手術當天醫師告知可以用,最終醫師仍告知精蟲品質不好,並要求我之後方式再取多點卵及先生顯微取精方式。不過在北X醫院取卵時,因為藥是使用比較重,所以開始打針時身體不適,取卵手術後也覺得心肺功能不太好,容易氣喘及手術二週一定泌尿道感染,覺得就算後面受孕了,也不可能給寶寶一個好母體。

我先生有精蟲後,因為在北X醫院做很多次,身體也越來越不好,所以我們選擇其他醫院這次我們選擇桃園某診所,醫生建議我和先生吃些保健食品及冷凍精蟲,雖然胚胎品質有進步,但中間療程時在太不舒服了,2018年4月第一次跟先生哭著說要放棄。

當下我先生跟我說有同事介紹黃醫師,而且他們也在黃醫師這邊成功了,問我要不要來黃醫師這邊聽聽黃醫師怎麼說,去年2018年5月同是介紹下來到黃醫師這邊諮詢,傾聽我們的需求及細心耐心的建議,做了許多之前未有的檢查及建議推薦吃一些保健食品及我先生冷凍精蟲,檢查報告出來後也細心的說明報告內容讓我們更了解現狀。

由於我卵較少,我們只能盼品質好些,前二次雖然沒成功,但胚胎品質比想像意外中的好,由於二次植入後懷孕指數都不到1,去年12月時與黃醫師及護理師們電話聯繫,建議我們做PGS,因為我卵少能做到PGS機率不高,但我跟先生討論後還是決定做PGS因為我們求子過程太辛苦,只希望小孩能有健康身體。

當月回診時詢問黃醫師是否有免疫問題的可能,雖然文獻上也沒一定說有相關,我只是想只要能讓懷孕數值大於1的可能,我都不放過,黃醫師介紹仁愛醫院蔡醫師,檢查後發現血栓,並在12月中旬開始吃藥,同時仍安排打針取卵,元月份取卵3顆也成為3顆胚胎,最後成功一顆5天囊胚,送PGS檢驗品質4BB,很幸運的年後通知我們PGS後沒問題,黃醫師安排在3月份植入,在黃醫師、護理師們及仁愛醫院蔡醫生團隊下,這次我們成功了,很感謝黃醫師及醫療團隊,在我們絕望時,讓我們看到希望,整個療程很舒服沒有壓力,在這不論是回診、取卵、植入,醫療團隊溫柔及細心下都覺得很放心,心踏實了許多。

這次我們真的畢業了,給未來的準爸爸準媽媽們,我們從醫生說不可逆無精蟲至有精蟲,從品質不被看好至我們成功PGS,我們走過來了,相信自己,相信團隊,相信一定會成功的。

小袋鼠的爸爸Min 媽媽Chu



 

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